DigiSpot

Εξελίξεις: Αυτισμός και Έρευνα

Σε μια εντυπωσιακή ΝΕΑ ΚΛΙΝΙΚΗ ΔΟΚΙΜΗ με ποντίκια, οι ερευνητές ανέστρεψαν με επιτυχία συμπτώματα του αυτισμού, ενεργοποιώντας απλώς ένα συγκεκριμένο γονίδιο.

Ελπίδες για ανακάλυψη θεραπείας του Αυτισμού

Αν και οι δοκιμές σε ανθρώπους απέχουν ακόμα, οι ερευνητές είναι ενθουσιασμένοι με τα αποτελέσματα, καθώς τα συμπτώματα του αυτισμού εξαφανίστηκαν τόσο σε μικρά, όσο και σε μεγάλα σε ηλικία ποντίκια – γεγονός που υποδεικνύει ότι οι ενήλικοι εγκέφαλοι είναι περισσότερο εύπλαστοι από όσο προηγουμένως πιστεύαμε, και τα συμπτώματα του αυτισμού θα μπορούσαν, επομένως, να εξαλειφθούν ακόμα και σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας.

“Αυτό υποδηλώνει ότι ακόμη και στον ενήλικο εγκέφαλο εντοπίζουμε πλαστικότητα σε κάποιο βαθμό”, δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Guoping Feng, καθηγητής Νευροεπιστημών στο MIT, σε ανακοίνωσή του στον Τύπο.

«Υπάρχουν όλο και περισσότερα στοιχεία που υποδεικνύουν ότι ορισμένα από τα συμπτώματα είναι πράγματι αναστρέψιμα, δίνοντας ελπίδα ότι θα μπορέσουμε να αναπτύξουμε θεραπεία για τους αυτιστικούς ασθενείς στο μέλλον.”

Οι ερευνητές τροποποίησαν γενετικά ποντίκια, έτσι ώστε να γεννηθούν χωρίς ένα γονίδιο που ονομάζεται Shank3, το οποίο έχει συσχετιστεί με τον αυτισμό σε διάφορες μελέτες και εκτιμάται να λείπει στο 1% περίπου των ασθενών με αυτισμό. Με την επανενεργοποίηση του γονιδίου, οι επιστήμονες έδειξαν ότι διάφορα συμπτώματα που σχετίζονται με τον αυτισμό, όπως η καταναγκαστική και επαναλαμβανόμενη συμπεριφορά και η αποφυγή της κοινωνικής αλληλεπίδρασης, θα μπορούσαν να σταματήσουν.

Η λειτουργία του Shank3 είναι η κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που επηρεάζει τις συνάψεις μεταξύ των εγκεφαλικών κυττάρων και, επομένως, είναι σημαντική για τη σωστή επικοινωνία μεταξύ τους. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι τα εγκεφαλικά κύτταρα στα ποντίκια με έλλειψη Shank3 δεν αναπτύσσονταν σωστά, ιδιαίτερα σε μια συγκεκριμένη περιοχή που εμπλέκεται με το σύστημα ανταμοιβής του εγκεφάλου (reward system).

Τα ποντίκια παρουσίασαν, επίσης, μία σειρά χαρακτηριστικών συμπεριφορών που εντοπίζονται σε άτομα με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού, όπως το άγχος, η ψυχαναγκαστική επανάληψη κινήσεων και η κοινωνική αποφυγή.

Ορισμένα, ωστόσο, από αυτά τα συμπτώματα εξαφανίστηκαν αφού η ομάδα ενεργοποίησε ξανά το γονίδιο σε ποντίκια ηλικίας 2 έως 4,5 μηνών (ενήλικο ποντίκι). Η ενεργοποίηση έγινε με τη χορήγηση στα ποντίκια ενός φαρμάκου που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία του καρκίνου του μαστού, του tamoxifen.

Τα ποντίκια παρουσίασαν λιγότερο ψυχαναγκαστική συμπεριφορά και άρχισαν να αλληλεπιδρούν περισσότερο μεταξύ τους.

Οι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η ενεργοποίηση του γονιδίου οδήγησε πράγματι στην επαναφορά συνδέσεων στον εγκέφαλο, καθώς παρατήρησαν αύξηση στον αριθμό δενδριτικών ακάνθων (μικρές προσεκβολές που χρησιμοποιούν οι νευρώνες για να επικοινωνούν μεταξύ τους).

Δυστυχώς, δεν εξαφανίστηκαν όλα τα συμπτώματα που σχετίζονταν με τον αυτισμό. Οι ερευνητές παρατήρησαν ότι τα ποντίκια συνέχισαν να παρουσιάζουν σημάδια άγχους και κάποια προβλήματα συντονισμού κινήσεων. Ο Feng υποθέτει ότι οι συμπεριφορές αυτές βασίζονται σε ορισμένα κυκλώματα που σχηματίστηκαν κατά τη διάρκεια της πρώιμης ανάπτυξης και είναι μη-αναστρέψιμα.

“Κάποια κυκλώματα είναι πιο εύπλαστα από άλλα”, παρατήρησε ο Feng. “Μόλις καταλάβουμε ποια κυκλώματα ελέγχουν κάθε συμπεριφορά και κατανοήσουμε τι ακριβώς άλλαξε σε δομικό επίπεδο, θα μπορούμε να μελετήσουμε τι οδηγεί σε αυτές τις μόνιμες δυσλειτουργίες και πώς μπορούμε να τις αποτρέψουμε.”

Η ομάδα βρήκε ότι τα συμπτώματα αυτά θα μπορούσαν να εξαλειφθούν με την ενεργοποίηση του Shank3 νωρίτερα κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και συγκεκριμένα 20 ημέρες μετά τη γέννηση. Δήλωσαν, επίσης, την επιθυμία τους για περαιτέρω έρευνα, ώστε να μπορέσουν να κατανοήσουν καλύτερα την κρίσιμη περίοδο, κατά τη διάρκεια της οποίας ορισμένα συμπτώματα είναι ακόμα εύπλαστα, με την ελπίδα να ανακαλύψουν πώς να αντιστρέψουν τα συμπτώματα σε όλα τα άτομα με αυτισμό και όχι μόνο σε εκείνα με ανεπάρκεια Shank3.

«Ο συνδυασμός της συμπεριφοράς, των κυκλωμάτων, της φυσιολογίας και της γενετικής είναι state-of-the art», δήλωσε ο νευροεπιστήμονας Gordon Fishell από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Νέας Υόρκης, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.

Σύμφωνα με τη δήλωσή του, η απόδειξη ότι η αποκατάσταση της λειτουργίας του Shank3 αντιστρέφει τα συμπτώματα του αυτισμού σε ενήλικα ποντίκια δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί τελικά να αποδειχθεί μια αποτελεσματική θεραπεία για τη διαταραχή.

Ο Feng είναι αισιόδοξος ότι, μια μέρα, οι επιστήμονες θα μπορέσουν να αναπτύξουν μία πιο γενικευμένη θεραπευτική προσέγγιση για τον αυτισμό.

“Αυτός είναι ο λόγος που είναι σημαντικό να ταυτοποιηθεί ο υπότυπος των νευρώνων που δυσλειτουργούν καθώς και ποια γονίδια εκφράζονται σε αυτούς τους νευρώνες, έτσι ώστε να μπορέσουμε να τα χρησιμοποιήσουμε ως στόχο, χωρίς να επηρεάζεται ολόκληρος ο εγκέφαλος”, δήλωσε.

Παρ’ όλο που θα χρειαστεί να περάσει καιρός μέχρι η έρευνα αυτή να είναι έτοιμη για δοκιμή σε ανθρώπους, πρόκειται για ένα συναρπαστικό άλμα προς την κατανόηση μιας περίπλοκης νευροεκφυλιστικής διαταραχής που έχει αυξηθεί σε συχνότητα 10 φορές περίπου μέσα στα τελευταία 40 χρόνια.

Ας ελπίσουμε ότι μέσα στα επόμενα χρόνια θα δούμε τους επιστήμονες να πλησιάζουν όλο και πιο κοντά στη λύση του μυστηρίου του αυτισμού.

Το μυστήριο του Αυτισμού

Ένα από τα μεγάλα και μακροχρόνια μυστήρια του αυτισμού είναι το αίτιο που προκαλεί αυτήν την τόσο διαφορετική ανάπτυξη του εγκεφάλου στο παιδί. Οι διαφορές στη συμπεριφορά των ατόμων με αυτισμό είναι τόσο προφανείς που θα πίστευε κανείς ότι και τα αίτια θα ήταν εξίσου προφανή.

Η έρευνα των τελευταίων 70 ετών, ωστόσο μας καθοδηγεί προς την αντίθετη κατεύθυνση σκέψης.

Θεωρίες και Μύθοι που απορρίφθηκαν

Χρησιμοποιώντας το περιθώριο που επιτρέπει αυτό το κενό γνώσης, έχουν αναπτυχθεί όλων των ειδών οι παράξενες και εκκεντρικές ιδέες σχετικά με τα αίτια του αυτισμού: Από την τηλεόραση και τα καλώδια του ηλεκτρισμού μέχρι τα εμβόλια και τη στάση του ζευγαριού κατά τη διάρκεια της σύλληψης, κανένα από αυτά δεν έχει αξιοπιστία, ωστόσο, τροφοδότησαν έντονα το μυστήριο γύρω από το τι μπορεί να προκαλέσει αυτισμό.

Η “Μητέρα-Ψυγείο”

Κατά τις δεκαετίες του 1950 και του 1960, υπήρχε μια ευρέως διαδεδομένη πεποίθηση ότι ο αυτισμός οφείλεται στη γονική ψυχρότητα προς το παιδί. Ο όρος “μητέρα ψυγείο” χρησιμοποιούνταν συχνά προς τις μητέρες των παιδιών αυτών.

Ο Leo Kanner, ο άνθρωπος που περιέγραψε για πρώτη φορά τις συμπεριφορές που χαρακτηρίζουν τον αυτισμό, διερεύνησε την “έλλειψη μητρικής ζεστασιάς” ως μια πιθανή εξήγηση για τον αυτισμό.

Η ανακριβής αυτή πεποίθηση άφησε ως κληρονομιά ένα αίσθημα ντροπής και ενοχής στα μέλη της κοινότητας που σχετίζεται με τον αυτισμό για τουλάχιστον τις επόμενες δύο δεκαετίες.

Αρκετοί επιφανείς επιστήμονες απέρριψαν τελικά το μύθο. Δύο από αυτούς, μάλιστα, ήταν γονείς παιδιών με αυτισμό.

Οι επιστήμονες τόνισαν ένα σημαντικό ελάττωμα που έβρισκαν στη θεωρία: οι γονείς που είχαν τοποθετηθεί στην κατηγορία του “ψυγείου” είχαν επίσης και παιδιά που δεν είχαν αυτισμό.

Λόγω του κενού γνώσεων, παράξενες και εκκεντρικές ιδέες σχετικά με τα αίτια του αυτισμού αναπτύχθηκαν. Χωρίς καμία απόδειξη να τα στηρίζει, τροφοδότησαν έντονα το μυστήριο γύρω από τα αίτια του αυτισμού.

Η έρευνα πλέον έχει επικεντρωθεί σε βιολογικούς παράγοντες που μπορούν να οδηγήσουν σε αυτιστικές συμπεριφορές. Δυστυχώς, δεν έγινε δυνατή η ταυτοποίηση του αιτίου, αναπτύχθηκαν όμως θεωρίες προς εξέλιξη και απόδειξη.

Μια ποικιλία από γενετικούς παράγοντες είναι πιθανό να είναι η βασική αιτία των περισσότερων περιπτώσεων του αυτισμού. Οι παράγοντες αυτοί ενδέχεται λειτουργούν από μόνοι τους ή σε συνδυασμό με άλλους περιβαλλοντικούς παράγοντες, οδηγώντας τον εγκέφαλο ενός παιδιού να αναπτυχθεί διαφορετικά και να εμφανίσει αυτιστικές συμπεριφορές.

Γενετικά Αίτια – Μελέτες Διδύμων

Για να εξετάσουν τις επιρροές της φύσης (γενετική) και της ανατροφής (περιβάλλον) πάνω σε ένα δεδομένο ανθρώπινο χαρακτηριστικό, οι επιστήμονες μελετούν τα δίδυμα αδέρφια.

Μελέτες Διδύμων: Η συμφωνία του χαρακτηριστικού στα αδέρφια είναι σημαντική ένδειξη.

Για να εκτιμήσουμε πώς λειτουργούν αυτές οι μελέτες, το πρώτο σημαντικό είναι να κατανοήσουμε ότι υπάρχουν δύο τύποι διδύμων. Τα ομοζυγωτικά δίδυμα μοιράζονται το ίδιο DNA και, αν υποτεθεί ότι μεγαλώνουν στο ίδιο σπίτι, θα μοιραστούν επίσης και το ίδιο περιβάλλον. Τα διζυγωτικά δίδυμα μοιράζονται το ίδιο περιβάλλον αλλά μόνο το μισό περίπου του DNA τους, όπως ακριβώς και τα μη δίδυμα αδέλφια.

Οι μελέτες διδύμων ξεκινούν με τον καθορισμό ενός πληθυσμού, π.χ. μία πόλη, και την εύρεση όσο το δυνατόν περισσότερων διδύμων στην περιοχή, από τα οποία το ένα ή και τα δύο φέρουν το χαρακτηριστικό που μας ενδιαφέρει – σε αυτήν την περίπτωση, τον αυτισμό.

Οι επιστήμονες, στη συνέχεια, εξετάζουν τη «συμφωνία» του εν λόγω χαρακτηριστικού – δηλαδή, το ποσοστό της πιθανότητας ότι, αν ένα από τα δίδυμα έχει αυτισμό, το άλλο θα έχει επίσης αυτισμό. Αν η συμφωνία είναι στατιστικά υψηλότερη για πανομοιότυπα (ομοζυγωτικά) δίδυμα, τότε μπορούμε να πούμε ότι η διαφορά οφείλεται στην αυξημένη ποσότητα γενετικού υλικού που μοιράζονται, άρα ότι ο αυτισμός επηρεάζεται από τη γενετική.

Η πρώτη σημαντική μελέτη διδύμων πάνω στον αυτισμό

Η πρώτη μελέτη διδύμων πάνω στον αυτισμό διεξήχθη το 1977, περιελάμβανε πληθυσμό από ολόκληρη τη Μεγάλη Βρετανία και εξέτασε 11 πανομοιότυπα και 10 διζυγωτικά δίδυμα, από τα οποία τουλάχιστον ένα από τα δύο είχαν αυτισμό. Η συμφωνία για τα πανομοιότυπα δίδυμα ήταν 36%, σε σύγκριση με τα διζυγωτικά δίδυμα, που παρουσίασαν 0% συμφωνία του χαρακτηριστικού (στα διζυγωτικά δίδυμα που μελέτησαν, δηλαδή, όταν το ένα από τα δύο αδέρφια είχε αυτισμό, το άλλο δεν είχε ποτέ).

Ενώ η μελέτη ήταν μικρή σε μέγεθος, παρείχε την πρώτη απόδειξη ότι ο αυτισμός μπορεί να είναι γενετικής προέλευσης. Από αυτή την πρωτοποριακή μελέτη, δεκάδες περαιτέρω μελέτες σε διδύμους έχουν επιβεβαιώσει αυτή την αρχική παρατήρηση.

Η δημοσίευση της μελέτης (1977) πάνω σε πανομοιότυπα δίδυμα βοήθησε να καθιερωθεί η σημασία της γενετικής στην ανάπτυξη του αυτισμού. – Εικόνα: SpectrumNews

Η τρέχουσα εκτίμηση είναι ότι υπάρχει ένα ποσοστό συμφωνίας 50-80% για τα πανομοιότυπα δίδυμα και 5-20% για τα διζυγωτικά. Αυτό υποδεικνύει μια ισχυρή γενετική συνιστώσα στη συνθήκη.

Το αντίστοιχο ποσοστό για τα διζυγωτικά δίδυμα (5-20%) αντιπροσωπεύει, επίσης, τις πιθανότητες για ένα ζευγάρι που έχει ήδη ένα παιδί με αυτισμό να κάνει και δεύτερο παιδί με την ίδια διαταραχή.

Η προσπάθεια ταυτοποίησης των γονιδίων που ευθύνονται για τον αυτισμό:

Μόλις οι επιστήμονες αποδείξουν ότι η αιτία μιας διαταραχής επηρεάζεται από τα γονίδια, το επόμενο βήμα είναι να προσδιορίσουν τα ακριβή γονίδια που μπορεί να εμπλέκονται. (Δεν θα βγει τελικό συμπέρασμα μέχρι να ανακαλυφθούν τα γονίδια που ευθύνονται.)

Ωστόσο, μετά από αρκετές δεκαετίες εντατικής έρευνας, οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει ακόμα να βρουν τη γενετική μετάλλαξη που μοιράζονται ως κοινό χαρακτηριστικό όλα τα άτομα που διαγνώστηκαν με αυτισμό.

Ήταν αυτά τα ευρήματα (ή καλύτερα η έλλειψη ευρημάτων) που οδήγησε τους επιστήμονες να σταματήσουν να σκέφτονται τον αυτισμό ως μια κατάσταση με μια μόνη αιτία.

Ξεκίνησαν, λοιπόν, να τον αντιμετωπίζουν ως πολλές διαφορετικές καταστάσεις που παρουσιάζουν σχετικά παρόμοια συμπτώματα συμπεριφοράς.

Αυτή η νέα οπτική γωνία έχει αποδειχθεί εξαιρετικά γόνιμη στην ανακάλυψη υποτύπων (subtypes) του αυτισμού. Για παράδειγμα, υπάρχει μία σειρά καταστάσεων που περιλαμβάνουν πολύ σαφείς γενετικές ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες και μπορούν να οδηγήσουν σε αυτιστικές συμπεριφορές.

Οι καταστάσεις αυτές περιλαμβάνουν διαταραχές που εμφανίζουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες , όπως το σύνδρομο Down. Ενώ δεν υπάρχει μεμονωμένη χρωμοσωμική κατάσταση που ευθύνεται για περισσότερο από το 1% των ατόμων με αυτισμό, όταν συνδυάζονται, αντιπροσωπεύουν περίπου το 10-15% του συνόλου των ατόμων που έχουν διαγνωστεί με τη διαταραχή.

Οι ακριβείς γενετικές ανωμαλίες που μπορούν να οδηγήσουν στις υπόλοιπες περιπτώσεις αυτισμού δεν είναι απολύτως σαφείς και υπάρχουν για αυτό δύο λόγοι:

Ο πρώτος είναι ότι οι γενετικές περιοχές (περιοχές του γονιδιώματος – του DNA) που εμπλέκονται είναι πιθανό να είναι εξαιρετικά περίπλοκες. Οι επιστήμονες χρειάστηκαν να αναπτύξουν νέες τεχνικές για να τις εξετάσουν.

Ο δεύτερος είναι ότι είναι πιθανό οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις να είναι πολύ σπάνιες και περίπλοκες. Η αλυσίδα του DNA που απαρτίζει τα χρωμοσώματά μας περιέχει περισσότερα από 3 δισεκατομμύρια δομικά στοιχεία. Για να εντοπίσουν τα μικρά κομμάτια του DNA που μπορεί να συνδέονται με την ανάπτυξη του αυτισμού (ανάμεσα σε τόσα δομικά στοιχεία), οι επιστήμονες πρέπει να μελετήσουν έναν πολύ μεγάλο αριθμό ατόμων με αυτισμό.

Λόγω της τεράστιας ποσότητας και της πολυπλοκότητας του γενετικού υλικού στον πυρήνα ενός κυττάρου, είναι δύσκολη η ταυτοποίηση των γενετικών ανωμαλιών που σχετίζονται με τον αυτισμό. – Εικόνα: PMG Biology

Μέχρι σήμερα, καμία μελέτη δεν ήταν σε θέση να εξετάσει τις χιλιάδες των ανθρώπων που απαιτούνται για τον προσδιορισμό με ακρίβεια όλων των μικρών μεταλλάξεων που μπορούν να οδηγήσουν σε αυτισμό.

Ωστόσο, με την ταχύτατη εξέλιξη της τεχνολογίας της Γενετικής, καθώς και την παγκόσμια επιστημονική συνεργασία που θα οδηγήσει στη μελέτη μεγάλου αριθμού ατόμων, αναμένεται στο εγγύς μέλλον σημαντική πρόοδος στην κατανόηση των αιτιών του αυτισμού.

Κοινή Γενετική Παραλλαγή

Μια πιθανή προοπτική είναι ότι πολλές περιπτώσεις του αυτισμού σχετίζονται με αυτό που ονομάζεται “κοινή γενετική παραλλαγή” (common genetic variation). Αυτό αναφέρεται σε διαφορές που εντοπίζονται σε γονίδια ατόμων που δεν έχουν αυτισμό και – από μόνες τους – δεν επαρκούν για να οδηγήσουν στη διαταραχή. Όταν όμως εντοπίζονται πολλαπλοί παράγοντες γενετικού κινδύνου στο ίδιο πρόσωπο, τότε – σε συνδυασμό – έχουν μια σημαντική επίδραση στο πώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος.

De novo Μετάλλαξη

Ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων αυτισμού είναι επίσης πιθανό να προκληθούν από αυτό που είναι γνωστό ως de novo ( “νέα”) μετάλλαξη.

Τι σημαίνει αυτό;

Το έμβρυο που σχηματίζεται περιέχει το DNA από το σπερματοζωάριο και το ωάριο των γονέων (οι λεγόμενοι γαμέτες).

Τις περισσότερες φορές οι γαμέτες περιέχουν το DNA του αντίστοιχου γονιού. Ωστόσο, σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γαμέτες μπορεί να περιέχουν γενετικό υλικό που δεν εντοπίζεται στους γονείς, επειδή η μετάλλαξη αυτή προκλήθηκε στο γενετικό υλικό των ίδιων των γαμετών (σπερματοζωάρια, ωάρια). Υπάρχουν πλέον ισχυρές ενδείξεις ότι ορισμένα άτομα με αυτισμό μπορεί να έχουν κληρονομήσει de novo γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες έχουν επιπτώσεις στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι γαμέτες μπορεί να περιέχουν γενετικό υλικό που δεν εντοπίζεται στους γονείς, επειδή η αλλαγή στο DNA προκλήθηκε στους γαμέτες (σπερματοζωάρια, ωάρια).

Περιβαλλοντικά Αίτια

Η άποψη ότι τα περιβαλλοντικά αίτια μπορούν να συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού έχει αναπτυχθεί κατά την τελευταία δεκαετία. Ωστόσο, παρά τις σημαντικές ερευνητικές διαδικασίες, δεν έχει ταυτοποιηθεί κανένας περιβαλλοντικός παράγοντας ως αίτιο του αυτισμού.

Αρκετοί περιβαλλοντικοί παράγοντες κατά τη διάρκεια της προγεννητικής ζωής (εγκυμοσύνη) έχουν συνδεθεί με τον αυτισμό.

Βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης έχουν παρατηρηθεί να αυξάνουν ελαφρώς τον κίνδυνο εμφάνισης αυτισμού στον απόγονο. Αυτό θα μπορούσε να οφείλεται για παράδειγμα στο πέρασμα επιβλαβών οργανισμών από τη μητέρα στο έμβρυο (μέσω του πλακούντα) ή στην ίδια την ανοσολογική απόκριση της μητέρας που θα μπορούσε να είναι επιζήμια για την ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου.

Άλλοι παράγοντες της μητέρας που μπορεί να σχετίζονται με τον αυτισμό περιλαμβάνουν:

• Την ανεπάρκεια φολικού οξέος κατά τη στιγμή της σύλληψης
• Το διαβήτη κύησης
• Τη χρήση ορισμένων αντικαταθλιπτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κ.α.

Ωστόσο, δεν υπάρχουν επαρκή αποδεικτικά στοιχεία για οποιαδήποτε από αυτές τις συσχετίσεις.

Η ηλικία του πατέρα

Η ηλικία του γονιού – και ιδιαιτέρως η μεγαλύτερη ηλικία του πατέρα – πιστεύεται επίσης ότι αυξάνει τον κίνδυνο απόκτησης παιδιού με αυτισμό: Καθώς οι άνδρες γερνούν, ο αριθμός των σπερματοζωαρίων που εμφανίζουν de novo γενετικές μεταλλάξεις αυξάνεται.

Η ηλικία του πατέρα έχει βρεθεί να σχετίζεται με τις πιθανότητες ανάπτυξης αυτισμού στα παιδιά. – Εικόνα: Autism Reading Room

Μερικές από τις de novo μεταλλάξεις θα έχουν ελάχιστη -ή καμία- επίδραση στο μωρό, ωστόσο ορισμένες μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου με διαφορετικό τρόπο.

Αρκετές μελέτες έχουν δείξει ότι οι πατέρες που είναι άνω των 50 ετών κατά τη στιγμή της σύλληψης έχουν μεγαλύτερες πιθανότητες να μεταβιβάσουν στο παιδί de novo μεταλλάξεις και μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με αυτισμό.

Μελέτες διδύμων αποκαλύπτουν ενδείξεις για το ρόλο του περιβάλλοντος στον αυτισμό. – Εικόνα: SpectrumNews

Γιατί δεν έχουν όλοι οι άνθρωποι με αυτούς τους παράγοντες κινδύνου αυτισμό;

Είναι πολύ σημαντική η παρατήρηση είναι ότι δεν θα διαγνωστούν όλοι οι άνθρωποι που εκτίθενται στους παράγοντες κινδύνου με αυτισμό.

Μια πιθανή εξήγηση για το γεγονός αυτό είναι ένα φαινόμενο που ονομάζεται αλληλεπίδραση γονιδίων-περιβάλλοντος:

Μπορεί, δηλαδή, η γενετική σύνθεση που προκύπτει από δύο διαφορετικούς ανθρώπους να έχει ως αποτέλεσμα το άτομο να ανταποκρίνεται διαφορετικά σε κάποιον ή κάποιους περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η Ανάπτυξη του Εγκεφάλου

Για μεγάλο χρονικό διάστημα οι επιστήμονες έψαχναν μια σαφή διαφορά στον εγκέφαλο που χαρακτηρίζει τις αυτιστικές συμπεριφορές. Λίγες μελέτες, όμως, κατάφεραν να εντοπίσουν χαρακτηριστικά του εγκεφάλου κοινά σε διαφορετικά άτομα με αυτισμό.

Αυτό μπορεί να αποτελεί περαιτέρω ένδειξη ότι ο αυτισμός έχει πολλές διαφορετικές αιτίες, αλλά μπορεί επίσης να είναι μια αντανάκλαση των δυσκολιών που αντιμετωπίζουν οι επιστήμονες κατά τη μελέτη του εγκεφάλου.

Επί του παρόντος, οι επιστήμονες χρησιμοποιούν μια ποικιλία τεχνικών για την κατανόηση της δομής και λειτουργίας του εγκεφάλου, καμία από αυτές, όμως, δεν είναι σε θέση να παρέχει μια πλήρη και απόλυτα λεπτομερή χαρτογράφηση της πολύπλοκης λειτουργίας του εγκεφάλου.

Είναι επίσης πιθανό ο αυτισμός να επηρεάζει περισσότερες από μία περιοχές του εγκεφάλου.

Οι πολύπλοκες συμπεριφορές των ατόμων με αυτισμό, οι οποίες περιλαμβάνουν γνωστικές, γλωσσικές και αισθητικές δυσκολίες, καθιστούν δύσκολο να εντοπίσουμε μία μόνο περιοχή του εγκεφάλου που μπορεί να επηρεάζεται.

Ωστόσο, υπάρχουν ενδείξεις ότι οι διαφορές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να αρχίσουν πριν από τη γέννηση σε ορισμένα άτομα με αυτισμό.

Αρκετές μελέτες προγεννητικών μετρήσεων έχουν βρει αποδεικτικά στοιχεία που περιλαμβάνουν διαφορές στα πρότυπα ανάπτυξης του εγκεφάλου σε έμβρυα που αργότερα διαγνώστηκαν με αυτισμό.

Άτομα που διαγνώστηκαν με αυτισμό έχουν βρεθεί, επίσης, συχνά να έχουν μεγάλα κεφάλια κατά τη γέννηση ( “μεγαλοκεφαλία”). Η αρχική έρευνα του Leo Kanner περιελάμβανε την παρατήρηση ότι 5 από τα 11 παιδιά με αυτισμό είχαν μεγάλα κεφάλια.

Αρκετές μικρές μελέτες, κατά τις δεκαετίες του 1990 και του 2000, έψαξαν τα ιατρικά αρχεία σχετικά μικρών ομάδων παιδιών με αυτισμό και βρήκαν, επίσης, έναν συσχετισμό με το μέγεθος του κεφαλιού, ειδικά κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής.

Υπάρχουν ενδείξεις ότι οι διαφορές στην ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να εμφανιστούν πριν από τη γέννηση σε ορισμένα άτομα με αυτισμό.

Κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής, το μέγεθος του κεφαλιού του βρέφους αποτελεί ένδειξη του συνολικού μεγέθους του εγκεφάλου. Για πολλά χρόνια η “εγκεφαλική υπερανάπτυξη” κατά τη διάρκεια της πολύ πρώιμης ανάπτυξης θεωρούνταν παράγοντας κινδύνου για τη μετέπειτα διάγνωση του αυτισμού.

Ωστόσο, πρόσφατα, η άποψη αυτή βρέθηκε υπό αμφισβήτηση, μετά τη δημοσίευση της μεγαλύτερης μελέτης μέχρι τώρα πάνω στο θέμα, η οποία δεν βρήκε καμία συσχέτιση μεταξύ της περιφερειακής ανάπτυξης της κεφαλής και του αυτισμού.

Νέα ευρήματα υποδεικνύουν ότι το μέγεθος του κεφαλιού δεν σχετίζεται με τον αυτισμό. – Εικόνα: The Conversation

Μελέτες που χρησιμοποιούν τεχνικές απεικόνισης του εγκεφάλου έχουν εξετάσει το ενδεχόμενο κάποια μέρη του εγκεφάλου σε άτομα με αυτισμό να διαφέρουν σε μέγεθος, σχήμα ή λειτουργία.

Το μοναδικό εύρημα, όμως, από τις μελέτες αυτές ήταν ότι δεν υπάρχει συνέπεια στην εμφάνιση αυτής της διαφορετικότητας.

Δεν παρουσιάζουν όλα τα άτομα με αυτισμό τις ίδιες διαφορές στην ανάπτυξη των εκάστοτε περιοχών του εγκεφάλου και για τα άτομα που παρουσιάζουν τέτοιου είδους ομοιότητες, δεν είναι σαφές το πώς μπορεί το γεγονός αυτό να σχετίζεται με τις αυτιστικές συμπεριφορές τους.

Συνδεσιμότητα των περιοχών του εγκεφάλου

Ένα μεγάλο μέρος των ερευνών αυτών εξέτασε τις συνδέσεις μέσα στον εγκέφαλο των ατόμων με αυτισμό. Η συνδεσιμότητα αποτελεί μέτρο σύγκρισης για το κατά πόσο και πόσο καλά επικοινωνούν δύο περιοχές του εγκεφάλου μεταξύ τους.

Κατά τη μελέτη του αυτισμού, οι επιστήμονες διακρίνουν τις συνδέσεις του εγκεφάλου σε:

1. συνδέσεις μικρής εμβέλειας (μεταξύ γειτονικών περιοχών του εγκεφάλου) και
2. συνδέσεις μεγάλης εμβέλειας (μεταξύ απομακρυσμένων περιοχών του εγκεφάλου).

Μια εξέχουσα θεωρία, που έχει προκύψει από μελέτες απεικόνισης του εγκεφάλου, υποστηρίζει ότι ορισμένα άτομα με αυτισμό μπορεί να παρουσιάζουν υπο-συνδεσιμότητα σε συνδέσεις μεγάλης εμβέλειας, αλλά υπερ-συνδεσιμότητα σε συνδέσεις μικρής εμβέλειας.

Εάν επιβεβαιωθεί η θεωρία αυτή , οι διαφορές αυτές στον εγκέφαλο μπορεί να είναι σε θέση να εξηγήσουν το λόγο που ορισμένα άτομα με αυτισμό έχουν δυσκολίες σε πολύπλοκες εργασίες που απαιτούν την ενσωμάτωση των πληροφοριών από πολλαπλές περιοχές του εγκεφάλου (όπως οι γνωστικές και κοινωνικές ικανότητες), αλλά δεν έχουν δυσκολίες – ή παρουσιάζουν ενισχυμένες ικανότητες – σε εργασίες που απαιτούν μικρότερο βαθμό ενσωμάτωσης πληροφοριών από διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου (όπως η αισθητηριακή επεξεργασία).

Άλλοι Βιολογικοί Παράγοντες

Υπάρχει μία πρωταρχική ένδειξη ότι ορισμένα – αλλά όχι όλα τα άτομα με αυτισμό – εκτίθενται σε υψηλότερα επίπεδα τεστοστερόνης στη μήτρα. Οι υπερβολικά υψηλές συγκεντρώσεις τεστοστερόνης στην κυκλοφορία του αίματος μπορεί να είναι επιβλαβείς και να προκαλέσουν κυτταρικό θάνατο, ιδιαίτερα εντός του εγκεφάλου, ο οποίος είναι ιδιαίτερα ευαίσθητος στις αλλαγές στα επίπεδα των ορμονών.

Μια σκέψη είναι ότι το μοτίβο του κυτταρικού θανάτου που προκαλείται από υψηλά επίπεδα τεστοστερόνης μπορεί να μεταβάλλει την ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά τρόπο που να οδηγεί σε αυτιστικές συμπεριφορές στην παιδική ηλικία. Αυτή η θεωρία παραμένει ακόμη να αποδειχθεί, ωστόσο, το μόνο βέβαιο είναι ότι δεν εκτίθενται όλα τα άτομα με αυτισμό σε υπερβολικά επίπεδα τεστοστερόνης στη μήτρα.

Η σχέση μεταξύ γαστρεντερικών προβλημάτων και αυτισμού

Η σχέση μεταξύ των γαστρεντερικών προβλημάτων και του αυτισμού είναι ακόμα μία επιστημονική περιοχή που έχει λάβει μεγάλη προσοχή από τις ερευνητικές ομάδες.

Είναι πλέον γνωστό ότι περίπου 30% – 50% των ατόμων με αυτισμό βιώνουν σημαντικά γαστρεντερικά προβλήματα, όπως διάρροια, δυσκοιλιότητα και σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου.

Ο λόγος που συμβαίνει αυτό αποτελεί χρόνια τώρα μυστήριο, ωστόσο, υπάρχουν πλέον εξαιρετικές ενδείξεις που υποδηλώνουν ότι η μικροβιακή σύσταση του εντέρου παίζει σημαντικό ρόλο στην ανθρώπινη ανάπτυξη και είναι απαραίτητη για ένα υγιές ανοσοποιητικό και ενδοκρινικό σύστημα, όπως επίσης και για μια υγιή εγκεφαλική λειτουργία.

Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι μια διαταραχή στην φυσική ισορροπία των «καλών» βακτηρίων του πεπτικού συστήματος μπορεί να αποτελεί ένα πιθανό αίτιο αυτισμού.

Τα αντιβιοτικά, για παράδειγμα, χρησιμοποιούνται ευρέως στα βρέφη στις δυτικές κοινωνίες και είναι γνωστό ότι σκοτώνουν “καλά βακτήρια” μαζί με τα “κακά”, για τα οποία συνταγογραφήθηκαν.

Μια διαταραχή στις συγκεντρώσεις των μικροβίων, στα οποία οι άνθρωποι έχουν εξελιχθεί για να βασίζονται, μπορεί να διαταράξει την ανάπτυξη του εγκεφάλου και να οδηγήσει σε αυτισμό. Προς το παρόν, τα στοιχεία που υποδεικνύουν τη συγκεκριμένη πιθανή αιτία αυτισμού δεν είναι ισχυρά, αλλά αναμένεται να πραγματοποιηθεί ουσιαστική έρευνα πάνω στον τομέα μέσα στα επόμενα χρόνια.

Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ότι μια διαταραχή στην φυσική ισορροπία των «καλών» βακτηρίων του πεπτικού συστήματος μπορεί να αποτελεί ένα πιθανό αίτιο αυτισμού. – Εικόνα TheAtlantic

Ο αυτισμός δεν έχει μία και μόνη αιτία, τόσο από την άποψη των γονιδίων όσο και από την άποψη της εγκεφαλικής λειτουργίας και δομής. Στη μειοψηφία των περιπτώσεων υπάρχουν σαφείς γενετικές ανωμαλίες που προκαλούν τον αυτισμό. Στις υπόλοιπες περιπτώσεις (που αποτελούν και την πλειοψηφία) οι γενετικές διαφορές είναι περισσότερο πολύπλοκες και δεν έχουν ανακαλυφθεί ακόμα.

Παρά το γεγονός ότι δεν υπάρχει προς το παρόν καμία απόδειξη για τυχόν περιβαλλοντικές αιτίες, είναι δυνατόν, ακόμα και ασθενείς επιρροές του περιβάλλοντος να είναι σε θέση να επηρεάσουν με διαφορετικό τρόπο τα άτομα, ανάλογα με το γενετικό τους υπόβαθρο, οδηγώντας ορισμένα παιδιά στον αυτισμό. Οι συσχετισμοί αυτοί, επίσης, δεν έχουν εντοπιστεί ακόμα.

Η σημασία της ενημέρωσης

Στην προσπάθεια αναζήτησης των αιτίων και παραγόντων που παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της διαταραχής του αυτισμού και των αυτιστικών συμπεριφορών, η επιστημονική κοινότητα έχει πραγματοποιήσει – και συνεχίζει να πραγματοποιεί – πολυάριθμες έρευνες που οδηγούν σε σημαντικές ανακαλύψεις.

Παρά τις δυσκολίες που προκύπτουν από το περιορισμένο δείγμα που έχουν, συνήθως, οι ερευνητές στα χέρια τους, η τεχνολογική εξέλιξη έχει διευκολύνει τις μελέτες καθώς και τη δυνατότητα επικοινωνίας και σύγκρισης των ευρημάτων μεταξύ πανεπιστημίων.

Δυστυχώς, η κατανόηση όλων των παραμέτρων που συμμετέχουν στη διεξαγωγή των συμπερασμάτων είναι αρκετά δύσκολη για το μέσο άνθρωπο, που δεν διαθέτει τις απαραίτητες γνώσεις πάνω στο ζήτημα. Και, στο πλαίσιο αυτής της δυσκολίας που προκύπτει, είναι αρκετά εύκολη η διάδοση θεωριών και μύθων που, ενώ έχουν καταρριφθεί από την επιστημονική κοινότητα, συνεχίζουν να διαδίδονται μέσω του εργαλείου του διαδικτύου.

Εμείς, από τη μεριά μας, θα παρακαλέσουμε τους αναγνώστες μας, όχι να αποδεχτούν άκριτα τις πληροφορίες που λαμβάνουν (συμπεριλαμβανομένου και του παρόντος άρθρου), αλλά να ερευνήσουν – αν τους ενδιαφέρει – για δικό τους λογαριασμό το ζήτημα και να καταλήξουν στα δικά τους λογικά συμπεράσματα.

Ζούμε στην εποχή της πληροφορίας, έχοντας τη δυνατότητα πλέον να βρούμε σχεδόν τα πάντα με μια απλή αναζήτηση. Μαζί με αυτήν τη μεγάλη δύναμη και πολυτέλεια που μας παρέχεται, όμως, καλούμαστε να δείξουμε και την αντίστοιχη υπευθυνότητα!